«متلازمة أشر».. تعرف على واقع المصابين بالإعاقة«السمعبصرية»في العالم العربي

بعد اختيار السيدة نادية عبدالله سفيرة لمتلازمة أشر، تعالوا نستكشف معا دلالات هذا التعيين في دمج الخبرة القانونية المصرية مع استراتيجية التحالف العالمي لتسريع البحث الجيني عن علاج لـ «الصمت والظلام».

يمثل الإعلان عن اختيار نادية عبدالله، رئيس مجلس أمناء المؤسسة المصرية لحقوق الصم، سفيرة لـ متلازمة أشر  في مصر من قبل التحالف العالمي لمتلازمة أشر، نقطة تحول استراتيجية في جهود دعم الأفراد المصابين بالإعاقة الحسية المزدوجة، هذا التعيين يدمج الخبرة المحلية العميقة في الدفاع عن حقوق الصم مع استراتيجية عالمية تركز على تسريع البحث الجيني والوصول إلى العلاجات المتقدمة.

هذا التقدير الدولي يعد اعتزازا لكافة المعنيين بقضايا الإعاقة في مصر، ويؤكد على التكامل الحيوي بين الإطار التشريعي الحديث (قانون 10/2018) وجهود المجتمع المدني.

ففي سياق متلازمة أشر، هذا الترابط ضروري لتمكين الأفراد المصابين بهذه الإعاقة المزدوجة التي تتطلب أدوات باهظة وتدريباً متخصصاً.

متلازمة أشر عبء الظلام الزاحف

تعرف متلازمة أشر بأنها اضطرابا جينياً نادراً، وهي السبب الجيني الأكثر شيوعاً للصمم والعمى المتلازمين معاً، وتتسم هذه المتلازمة بالتأثير على ثلاث حواس رئيسية: السمع، والبصر، والتوازن في بعض الأحيان.

ويبدأ ظهور الأعراض عادةً بفقدان السمع الخلقي أو التدريجي، والتحدي الأكبر يكمن في البصر، حيث يؤدي المرض إلى حالة التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa – RP)، الذي يسبب فقداناً تدريجياً للرؤية يبدأ بفقدان الرؤية الليلية ويصل إلى «الرؤية النفقية»، فيما تتجلى أهمية التنميط الجيني الدقيق في أن العلاجات المتقدمة، خاصة العلاجات الجينية، موجهة ومصممة لعلاج طفرات جينية محددة.

الآفاق المستقبلية والعلاجات الموجهة

مع غياب علاج شافٍ حالياً يتركز البحث العلمي على العلاجات الجينية الموجهة (Precision Medicine) بهدف الحفاظ على الرؤية أو استعادتها. تتضمن هذه الجهود:

علاجات النمط الأول (USH1): تطوير علاجات جينية تستهدف جيناً مثل MYO7A، باستخدام تقنيات متقدمة مثل نظام النواقل الفيروسية المزدوجة.

علاجات النمط الثاني (USH2): أبحاث متقدمة في العلاجات القائمة على الحمض النووي الريبي (RNA therapy)، والتي تستهدف الطفرات الشائعة في جين USH2A، والمنافسة العالمية في هذا المجال تدفع سوق علاج USH2 للنمو بمعدل سنوي مركب قدره 6.0%.

نادية عبدالله القيادة الحقوقية

تتمتع نادية عبدالله بخلفية فريدة حيث نشأت وسط عائلة تعاني من الصمم، مما منحها إتقاناً مبكراً لـ لغة الإشارة، ودفعتها تجربتها الشخصية إلى دراسة القانون، لتصبح أول محامية مصرية متخصصة في قضايا الصم والبكم، وقد دافعت عن حقوق ما يقارب 3 ملايين مصري أصم وأبكم، مما يمثل أساساً متيناً لمهمتها الجديدة كسفيرة.

وربما يلعب تعيين سفير في مصر، وهي دولة تظهر فيها متلازمة أشر كنسبة عالية من اضطرابات الشبكية الوراثية المتلازمة في المنطقة العربية، دوراً محورياً في استراتيجية التحالف العالمي، فبدون وجود شخصية محلية موثوقة يصبح من الصعب إقناع الأسر بمشاركة معلوماتها الصحية الحساسة مع قواعد بيانات دولية مثل (USH Trust و USH DCP). لذلك، توفر نادية عبدالله قناة موثوقة لضمان مشاركة هذه البيانات، مما يزيد من تنوع العينات الجينية لخدمة المجتمع البحثي العالمي.

وقد يركز دور السفيرة على الضغط لتوفير خدمات التأهيل المتخصصة للصم المكفوفين وتكييف البرامج التعليمية لتشمل لغة الإشارة اللمسية (Tactile Sign Language)، فمتلازمة أشر تتطلب خدمات مساندة متخصصة تتجاوز الأفراد المكفوفين أو الصم بشكل منفرد، والتحول من الرد إلى التدخل الاستباقي (تحديد المصابين بـ USH قبل تفاقم فقدان بصرهم) هو الهدف الأسمى للدور الجديد.

واقع المصابين بمتلازمة آشر في العالم العربي

واقع المصابين متلازمة آشر (Usher Syndrom )في العالم العربي يشير إلى معدلات مرتفعة نسبيًا مقارنة ببعض المناطق الأخرى، وتعزى هذه الزيادة بشكل رئيسي إلى نمط التوارث المُتنحي للمرض، والذي يعني ضرورة وراثة الطفل لنسختين من الجين المعطوب من كلا الوالدين غير المصابين «متلازمة اُوشر – موقع الوراثة الطبية».

طالع: سهير عبد الحفيظ: متلازمة أشر أحد أهم أسباب الإعاقة السمعبصرية

تُسهم ممارسة زواج الأقارب الشائعة في العديد من المجتمعات العربية بشكل كبير في زيادة احتمالية التقاء هذين الجينين المُتنحيين وارتفاع نسبة المواليد المُصابين، حسب. Medicover Hospitals.

وعلى الرغم من غياب إحصاءات سكانية دقيقة وموحدة لحالات متلازمة آشر في عموم الدول العربية، فإن البيانات المتوفرة من دراسات متخصصة تشير إلى أهميتها، حيث تظهر هذه الدراسات أن المتلازمة تمثل نحو 31% من حالات اضطرابات الشبكية الوراثية المُتلازم في المنطقة، وهي نسبة عالية تؤكد على أن متلازمة آشر تشكل عبئًا صحيًا.

وفي السياق العالمي تُقدر نسبة انتشار المتلازمة بما يتراوح بين 1 إلى 17 حالة لكل 100,000 نسمة، حسب «اليوم العالمي لمتلازمة أشر توعية ومناصرة لحقوق الأشخاص ذوي الإعاقة – مجلة المنال».

يواجه المصابون بمتلازمة آشر في العالم العربي تحديات متعددة تبدأ غالبا بـ التشخيص المتأخر

ويواجه المصابون بمتلازمة آشر في العالم العربي تحديات متعددة تبدأ غالبا بـ التشخيص المتأخر، حيث يتم تشخيص المتلازمة عادةً من خلال تقييم حاسة السمع والبصر والتوازن، أما فيما يخص التدخل العلاجي، فإن فقدان السمع عادة ما يُعالج باستخدام زراعة قوقعة الأذن أو أجهزة السمع، وهي إجراءات أصبحت متاحة في المراكز الطبية الكبرى.

ومع ذلك يظل التحدي الأكبر متمثلا في فقدان البصر التدريجي (العمى الليلي ثم الرؤية النفقية) الناتج عن التهاب الشبكية الصباغي، حيث لا يوجد علاج شافٍ ومُتاح حاليًا لوقف تدهور البصر.

التحديات الاجتماعية والتعليمية

تُفاقم الإعاقة المزدوجة (الصمم والعمى) الناتجة عن متلازمة آشر من التحديات اليومية للمصابين، مما يؤدي إلى صعوبات كبيرة في التواصل والتنقل ويزيد من خطر العزلة الاجتماعية، كما يحتاج الأطفال المصابون، وخاصة بالنوع الأول الذي يتسم بصمم شديد واضطراب في التوازن منذ الولادة، إلى برامج تعليمية وتأهيلية متخصصة تجمع بين الدعم السمعي والبصري، يتطلب تحسين أوضاع المصابين زيادة الوعي الصحي، وتفعيل برامج الفحص الجيني قبل الزواج للحد من الانتشار، وتوفير الدعم التأهيلي المتكامل لهم ولأسرهم.