علاج جيني للصمم يعيد السمع بشكل كامل لفتاة عمرها 7 سنوات

بات معروفا من الناحية الطبية أن زراعة القوقعة تساعد المصابين بـفقدان السمع الوراثي على الإحساس بالصوت، من خلال تجاوز الأجزاء التالفة في الأذن الداخلية وتحفيز العصب السمعي مباشرة.

لكن الإعلان عن حقنة جديدة من العلاج الجيني تفتح آفاق أمل واعدة لعلاج الصمم،  بعد أن أعادت السمع لأشخاص يعانون من طفرات في جين otoferlin المهم جدا فى عملية السمع. وقام الباحثون بحقن ناقل فيروسي AAV يحمل نسخة سليمة من جين otoferlin بالأذن الداخلية لعشرة مرضى تتراوح أعمارهم بين سنة و24 سنة.

الجين ينتج ُبروتينًا يُسمى”أوتوفيرلين” وهو ضروري لنقل الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ، وعند غياب هذا الجين أو تلفه، تُفقد الصلة الحيوية بين خلايا الشعر داخل الأذن والعصب السمعي، بعد الحقن استعاد المشاركون السمع خلال أقل من شهر، إذ انخفض متوسط عتبة الإحساس بالصوت من 106 ديسبل وهو مستوى صوت جزازة عشب أو دراجة نارية، إلى نحو 52 ديسبل، أي مستوى الصوت أثناء المحادثة العادية. وذلك خلال ستة أشهر.

كما تلاحظ أن آداء الأطفال الأصغر سنًا خصوصًا من تتراوح أعمارهم بين 5 و8 سنوات، هو الأفضل، وفي حالة مذهلة استعادت فتاة تبلغ من العمر 7 سنوات تقريبًا كامل سمعها، وتمكنت من إجراء محادثة مع والدتها بعد أربعة أشهر فقط من تلقي العلاج.

ويقول ماولي دوان استشاري وأستاذ في قسم العلوم السريرية والتدخل والتكنولوجيا في معهد كارولينسكا بالسويد، في بيان له عن هذا التطور:
“هذه خطوة هائلة في العلاج الجيني للصمم، وقد تغيّر حياة كل من الأطفال والبالغين، كانت هناك دراسات أصغر في الصين أظهرت نتائج إيجابية لدى الأطفال، لكن هذه أول مرة يتم فيها اختبار هذه الطريقة على المراهقين والبالغين كذلك”.

وقد ثبت أن العلاج مُحتمل جيدًا ولم تُسجَّل أي آثار جانبية خطيرة خلال فترة المتابعة التي تراوحت بين 6 إلى 12 شهرًا، أما التفاعل الأكثر شيوعًا فكان انخفاضًا مؤقتًا في عدد خلايا العدلات فى الدم، وهي نوع من خلايا الدم البيضاء.

وأضاف داون: لقد تحسن السمع بشكل كبير لدى العديد من المشاركين، وهو ما يمكن أن يُحدث تأثيرًا عميقًا على جودة حياتهم، وسنواصل متابعة هؤلاء المرضى لمعرفة مدى استمرارية هذا التأثير، نحن وباحثون آخرون نوسّع جهودنا لتشمل جينات أخرى أكثر شيوعًا تتسبب في الصمم، مثل GJB2 وTMC1 “ وجين OTOF  هو مجرد بداية.

وأكد في بيانه أن هذه الجينات أصعب في المعالجة، لكن الدراسات على الحيوانات أظهرت حتى الآن نتائج واعدة، نحن واثقون أن المرضى المصابين بأنواع مختلفة من الصمم الوراثي سيتمكنون يومًا ما من تلقي العلاج”.