اليوم العالمي لمتلازمة أشر.. قصة الدفاع عن حقوق ذوي الإعاقة السمعبصرية

يحتفل العالم  بعد غدا السبت باليوم العالمي لمتلازمة أشر، وهو اليوم الذي خصصه التحالف العالمي لمتلازمة أشر” Usher Syndrome Coalition، منذ ٢٠١٥،  في السبت الثالث من شهر سبتمبر من كل عام.

يضم التحالف العالمي أشخاصًا من ذوي المتلازمة وأسرهم، إلى جانب الباحثين والمتخصصين من مختلف أنحاء العالم.

وقد جاء اختيار هذا التوقيت ليكون رمزًا للتجربة الإنسانية العميقة لمئات الآلاف من الأشخاص الذين يعيشون مع هذه المتلازمة حول العالم، وليعكس أهمية التكاتف الدولي من أجل الاعتراف بحقوقهم، وتوفير الدعم اللازم لهم.

وتعرف متلازمة أشر بأنها اضطراب وراثي نادر وهي ليست مجرد مصطلح طبي ، بل قصة حياة يعيشها أشخاص فقدوا السمع منذ الولادة أو في سن مبكرة، ثم بدأ بصرهم يتراجع مع الزمن بسبب التهاب الشبكية الصباغي الذي قد يبدأ بعشى ليلي وصعوبة الرؤية الجانبية، كما قد يواجه بعضهم صعوبات في التوازن ، لذا تسجل المتلازمة كسبب رئيسي من أسباب الإعاقة السمعبصرية Deafblindness بما تفرضه هذه الإعاقة من تحديات فريدة في حياة الشخص وأسرته والمجتمع، وما تتطلبه من احتياجات وطرق خاصة في التدخل والتواصل

الوراثة المتنحية

وتنتقل متلازمة أشر بالوراثة المتنحية، ما يعني أن الشخص الحامل للجين المسبب لا تظهر عليه أعراض المرض، لكنه يستطيع نقل الصفة لأبنائه، فإذا تزوج حامل للصفة من شخص سليم، فإن نصف الأبناء يكونون أصحاء والنصف الآخر حاملين للصفة دون إصابة فعلية، أما إذا اجتمع حاملان للصفة فإن ربع الأبناء يولدون أصحاء ونصفهم يحملون الصفة فيما يُصاب الربع الأخير بالمرض. وفي حالة زواج مريض من شخص سليم تكون كل احتمالات الإنجاب لأطفال حاملين للصفة فقط، بينما زواج المريض من حامل للصفة يؤدي إلى إنجاب نصف الأبناء مرضى والنصف الآخر حاملين للصفة.

وقد أثبتت الدراسات وجود 13 جينًا مختلفًا مسؤولًا عن انتقال المتلازمة، ما يجعل الفحص الوراثي المبكر ضرورة لتجنب انتقال المرض.

وتنقسم متلازمة أشر إلى ثلاثة أنواع تختلف أعراضها ومظاهرها، فالنوع الأول يولد فيه الأطفال فاقدين للسمع تمامًا ويعانون من خلل في الجهاز الدهليزي مما يؤخر تطورهم الحركي مثل المشي، كما يصابون بالتهاب الشبكية الصباغي منذ الطفولة المبكرة.

ويُعد هذا النوع أكثر شيوعًا بين يهود الأشكناز في شرق أوروبا وبعض الأكاديين في فرنسا. أما النوع الثاني فيرتبط بضعف السمع وليس فقدانه الكلي ولا يتأثر فيه الجهاز الدهليزي، ويُعتقد أنه أكثر انتشارًا من النوع الأول بثلاثة أضعاف، إلا أن صعوبة التشخيص تجعله أقل ظهورًا في الإحصاءات. بينما يتميز النوع الثالث بضعف شديد في السمع قد يتفاقم مع الوقت، ويعاني نصف المصابين به من اضطرابات في التوازن، وينتشر هذا النوع بشكل ملحوظ في فنلندا.

دور التشخيص المبكر 

ورغم عدم وجود علاج شافٍ حتى الآن، إلا أن التشخيص المبكر والتأهيل السمعي والبصري يساهمان في تحسين جودة الحياة للمصابين، إلى جانب أجهزة المساعدة السمعية، والتقنيات الداعمة للرؤية، وبرامج الدعم النفسي والاجتماعي. وتنصح الجهات الطبية العائلات التي لديها تاريخ مع المتلازمة بإجراء الفحوص الوراثية قبل الزواج، باعتبارها خطوة أساسية لحماية الأجيال القادمة من انتقال المرض.

الإعاقة السمعبصرية المرتبطة بمتلازمة أشر تضع أصحابها أمام واقع حياتي معقد، حيث يضطر الفرد للتعامل مع فقدان حاستين أساسيتين يعتمد عليهما الإنسان في تواصله مع محيطه، مما يجعل عملية التعلم، والتواصل، والتنقل أكثر صعوب، هؤلاء الأشخاص يحتاجون إلى أدوات ووسائل خاصة للتواصل مثل لغة الإشارة اللمسية، وأجهزة مساعدة سمعية وبصرية، إضافة إلى برامج تدريبية متخصصة لتمكينهم من الاستقلالية والاندماج في الحياة الاجتماعية والعملية

ومن هنا تأتي أهمية اليوم العالمي لمتلازمة أشر كفرصة لإعادة تسليط الضوء على هذه القضية، وتعزيز الوعي المجتمعي والرسمي بها. فالاحتفاء باليوم ليس مجرد مناسبة للتذكير، بل هو دعوة مفتوحة لتجديد الالتزام بحقوق الأشخاص ذوي الإعاقة السمعبصرية، وفقًا للاتفاقية الدولية لحقوق الأشخاص ذوي الإعاقة، التي نصت بوضوح على حق كل إنسان في التعليم، والعمل، والصحة، والمشاركة المجتمعية دون أي شكل من أشكال التمييز.